胚胎植入前遗传学诊断技术发展

 

　　约30年前，英国医生首先对人类应用了胚胎植入前遗传学诊断技术，最初用于帮助某种男性多发遗传疾病的基因携带者。受益于该技术，父母能够有选择地诞下健康女婴。通常这一过程涉及从试管受精形成的胚胎中移出一个或部分细胞，之后通过不同的手段来检测染色体结构和数目乃至单个基因序列。医生通常将会舍弃不能通过测试的胚胎。

 

　　中国胚胎植入前遗传学诊断应用处于领先

 

　　中国的起步或许较慢，但如今在胚胎植入前遗传学诊断应用方面已超过西方国家。尤其在中国进行胚胎植入前遗传学诊断的费用相比之下已经很便宜，约为美国的三分之一。检测费用较低使其更容易被国家保险所覆盖。除此之外，中国许多生殖中心都具备进行高水平研究的能力。有些生殖中心还在开发一项通过对胚胎培养基中游离DNA取样，从而在不移除细胞的条件下完成所有必需测序的技术。这样的改进能使胚胎植入前遗传学诊断更加安全简便。

 

　　鉴于该技术的安全性尚不确定，同时还有被滥用的潜在可能（例如人为选择男婴在中国是违法行为），中国政府将该技术限制于有相关执照的医院。截止到2004年，全国仅有四家医院有相关资质。到2016年，这一数字上升到40家。

 

　　中国特殊国情促进了该技术的发展

 

　　初期实验结果显示，例如CRISPR基因组编辑技术未来或许能够在胚胎移植前修复致病突变，然而对这项技术进行改进并获得监管机构批准需历时数年。胚胎植入前遗传学诊断已经使成千上万对夫妇获益，其推广在全球范围内总体上很缓慢，而在中国，这一技术开始了爆发式发展。

 

　　此类接诊量巨大，而且还在不断增长，而中国接诊量最大的某生殖与遗传专科医院在同一年进行了41，000例试管婴儿手术，约为全美国一年接诊量的四分之一。去年中国颁布开放二胎政策是数目急剧增长背后的原因之一，这使得大量大龄女性寻求生育治疗。另一个因素则是观念在中国的改变。十年之前，无法生育的人们会选择中医治疗或收养孩子，但是现在人们知道辅助生殖技术能够帮助到他们。

 

　　尽管没有相关综合数据，但胚胎植入前遗传学诊断主要供应商表示中国对该技术的应用已经超过了美国，并且增长速度比美国高五倍。纽约康奈尔大学威尔医学院生于中国的生殖生物学家徐康普表示：“回顾中国过去十年的发展，他们可能开始考虑消灭这些遗传疾病的可能性。”

 

　　与此同时，有资质进行胚胎植入前遗传学诊断的中心在争相宣称与该技术相关的各种“第一”。2015年中国第一例“无癌宝宝”在某生殖中心诞生。其父母在基因检测显示婴儿患有成视网膜细胞瘤后终止了上一次妊娠，这种癌症在早期发育过程中形成于眼部且通常会致盲。在接下来的尝试中，这对夫妇利用胚胎植入前遗传学诊断来保证引发成视网膜细胞瘤病变的基因不存在。其他团队则帮助许多夫妇避免了将一系列可能的疾病遗传给下一代，如短肋骨多指综合征、骨质疏松症、亨廷顿氏舞蹈症、多囊性肾病和耳聋等。

 

　　为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？

 

　　迈阿密弗罗里达国际大学的医学遗传学家、前国际胚胎植入前遗传学诊断协会会长Joe Leigh Simpson对于中国生殖医院的质量和规模深感震撼，他认为它们“出色且不可思议，在短短两三年内平地而起”。

 

　　中国研究者同时也在寻找更多疾病相关的基因突变，扩大了胚胎植入前遗传学诊断的影响。上海交通大学的遗传学家贺林正在精心组织最为集中的研究。他发起了一项宏大的工程，旨在将所有致病基因中的全部突变都找到并集中到一个数据库中。针对约6000种已知的遗传疾病，他表示“我们会一个一个来进行，直到完成全部”。若疾病与某基因的关系已明确，该信息将被添加到胚胎植入前遗传学诊断的筛选清单中。

 

　　他提到的第一个目标疾病是耳聋。北京解放军总医院聋病专家王秋菊教授是该项目的负责人，她计划从全国150家医院获取多达200000个样本来鉴定相关突变。庞大的样本数是必须的，因为与耳聋相关的基因有很多个，而每个基因有几十甚至几百个突变。王秋菊表示：“当有了大数据库，我们就能够更清楚地看出每个基因的影响成分，然后做胚胎植入前遗传学诊断就会比较容易。”

 

　　中国具备发展胚胎植入前遗传学诊断的一系列条件：拥有遗传疾病会被认为很丢脸，残疾人获得的相关扶持极少，同时胚胎植入前遗传学诊断几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力。中国还放宽了家庭人口限制，随之接受生育治疗的大龄夫妇增多。与孕妇年龄相关的孕期染色体异常基因筛查在全国范围内已经启动，许多人将此视为胚胎植入前遗传学诊断进一步普及的前兆。

 

　　尽管中国生殖医学专家们较晚参与到这项技术的应用过程中，但他们一直在寻求比其他任何国家都更加积极、广泛、系统的胚胎植入前遗传学诊断应用途径。以长远规划而闻名的中国中央政府在过去十年内加速致力于将高质量的医疗带给人民，当前的五年计划将优先发展包括胚胎植入前遗传学诊断在内的生殖医学。

 

　　西方不可避免的文化冲突

 

　　在国外，这样系统性的努力给生物伦理学家带来了棘手的问题。一些人担心消除残疾的决心会贬低已残疾人们的生命价值。这项技术的费用及其可获得性引发了人们关于基因特质会扩大贫富差距的顾虑。此外还有人对该技术可能被用于如智力、运动能力等非疾病相关特征的选择表示担忧。始终存在的“人种改良学”恶魔就在暗处虎视眈眈。在中国，尽管这些担忧也会被考虑到，但思考最多的仍是该技术所能带来的益处。虽然伦理问题确实存在，但如果消灭了遗传疾病，便是造福社会。

 

　　这些努力，特别是针对耳聋这样的疾病，在许多西方人看来无法理解，因为他们并不觉得耳聋是需要避免的疾病。在美国，一些失聪夫妇通过胚胎植入前遗传学诊断筛选先天耳聋的后代，以此来传承“聋人文化”。这种思维在中国父母看来是无稽之谈，王秋菊表示，因为他们得不到什么外界的支持，他们如果有一个聋孩，会觉得需要生一个正常孩子来帮助照顾。

 

　　中国人似乎倾向于认为自己更有责任尽可能生一个最健康的孩子而不是去保护一个胚胎 。中国人利用遗传技术来确保生出健康孩子的渴求，从唐氏综合征和其他染色体疾病妊娠检测的急剧增长中可见一斑。例如某公司从2013年发出唐氏综合征检测试剂盒以来，其销售量已达两百万个，而其中一半都是在去年售出的。

 

　　尽管这类检测在英国和美国已经程序化，但许多西方人却不会因为唐氏综合征而终止妊娠。在西方，胚胎植入前遗传学诊断仍会激起关于创造出“遗传精英阶层”的恐惧，批评者还指出胚胎植入前遗传学诊断可能导致人们滑向“人种改良学”的深渊，而这个词不禁会使人想到德国纳粹的种族清洗政策。

 

　　但在中国，胚胎植入前遗传学诊断的发展并没有太多这样的负担。中国把“人种改良”称为“优生”，它被明确当作一个正面的词汇来谈论胚胎植入前遗传学诊断。“优生”泛指生出更健康的宝宝，就如在孕期不吸烟同样也是“优生”的一部分内容。

 

　　各国对该项技术的担忧

 

　　然而这并不代表中国政府没有考虑到该技术被滥用的可能性。和许多西方国家政府一样，中国也担心胚胎植入前遗传学诊断被用于身体特征的筛选，如身高、智力等。具备胚胎植入前遗传学诊断资质的诊所只能将其用于避免严重疾病以及辅助不育治疗，通过其进行性别选择是严格禁止的。

 

　　英国人类生育与胚胎学管理局同样对胚胎植入前遗传学诊断有严格的规定，将其使用限制于400种情况。但在美国，医院有相当大的自由度。例如性别选择，美国生殖医学会承认其是有争议的，但伦理委员会却更多地将是否可行的决定权留给了个体医院。

 

　　对许多生殖专家而言，中国实施胚胎植入前遗传学诊断最令人震惊的是其接诊的速度及组织性。中国实施胚胎植入前遗传学诊断的总数已经超过美国，并且仍以每年约60-70%的速度增加，在未来几年必能在人均水平上超过美国。

 

　　然而西方人并不是那么容易买胚胎植入前遗传学诊断的帐。比如天主教会反对对胚胎进行操控，包括取出检测所需的细胞，也包括毁坏胚胎。“认为科学家在扮演上帝永远是一个不变的主题”。

 

　　另外也存在社会和经济方面的担忧。一些患儿父母担心相关疾病患儿减少之后，政府会缩减用于研究疗法的资金。还有一些人对于正常怀孕生子的方式不再受到鼓励也表示反对。

 

　　这样的争论使医生和科学家变得小心翼翼。“科学界并不愿意太超前于公众舆论，”尽管专家认为更多地利用胚胎植入前遗传学诊断有理有据。“每一次生殖生物学的进步，都伴随同样的问题，即‘会否导致灾难性的滥用’，然而这从未发生过。”